重點(diǎn)學(xué)科｜接診發(fā)病率十萬(wàn)分之一的罕見遺傳病

感冒大汗后 30歲青年全身無(wú)力，四肢無(wú)法動(dòng)彈……

　　突然感覺四肢乏力，癱在床上無(wú)法動(dòng)彈，這種感覺讓小章（化名）十分恐慌，家里人也怕得直哭……日前，珠海市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院接診了一例罕見遺傳病——原發(fā)性低鉀周期性麻痹。這種疾病發(fā)病率只有十萬(wàn)分之一，嚴(yán)重可危及生命。

30歲小伙突然全身乏力

　　7月6日中午，小章被市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院120救護(hù)車接回。當(dāng)時(shí)血鉀低至1.75mmol/L（正常值為3.5－5.5 mmol/L）,這意味著隨時(shí)可能導(dǎo)致呼吸肌麻痹、惡性心律失常等，甚至危及生命！檢驗(yàn)科迅速向值班醫(yī)生報(bào)告這個(gè)危急值！綜合臨床表現(xiàn)，值班醫(yī)生給予積極補(bǔ)鉀，糾正電解質(zhì)紊亂，并進(jìn)行耳穴壓豆、中藥敷貼等中醫(yī)療法。一天內(nèi)動(dòng)態(tài)復(fù)查，密切觀察患者病情變化，小章的血鉀慢慢上升，四肢可以慢慢活動(dòng)。入院第二天全身乏力好轉(zhuǎn)，可下床活動(dòng)。

十萬(wàn)分之一的罕見病

為什么年紀(jì)輕輕的小章會(huì)全身乏力、無(wú)法動(dòng)彈又好轉(zhuǎn)得這么快？

　　原來(lái)小章得的是一種內(nèi)分泌方面的罕見病——原發(fā)性低鉀周期性麻痹。該院內(nèi)分泌副主任陳威妮介紹，原發(fā)性低鉀周期性麻痹又稱原發(fā)性低鉀周期性癱瘓，是以周期性發(fā)作的骨骼肌遲緩性癱瘓為特點(diǎn)的臨床綜合征，屬常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，一年內(nèi)接診此類病例以個(gè)位計(jì)。該病嚴(yán)重者可以引發(fā)呼吸肌麻痹，惡性心律失常甚至死亡。

　　陳威妮介紹，該病癥狀輕重主要取決于血清鉀濃度下降的速度，血鉀下降緩慢，癥狀較輕微；如果短時(shí)內(nèi)血鉀顯著下降，癥狀則明顯、嚴(yán)重，需要及時(shí)搶救處理，糾正電解質(zhì)紊亂。多因素可誘發(fā)，如飽餐、食鹽過(guò)多、飲酒、劇烈運(yùn)動(dòng)、受寒、情緒激動(dòng)、感染等，某些藥物如大量使用葡萄糖聯(lián)合胰島素、腎上腺素等亦可引起發(fā)作。小章此次就是感冒出了大量的汗，引起血鉀顯著下降而誘發(fā)。經(jīng)過(guò)及時(shí)的搶救和治療，7月10日血鉀正常，肢體功能完全恢復(fù)出院。

　　需要注意的是，這個(gè)病臨床表現(xiàn)還有骨骼肌癱瘓：典型表現(xiàn)為飽餐后、睡眠時(shí)或清晨突發(fā)對(duì)稱性的四肢肌無(wú)力、麻木、酸脹、癱瘓。病情較輕者肌肉軟弱無(wú)力，嚴(yán)重者可全身完全癱瘓。發(fā)作間歇期一般數(shù)天至1年不等，少數(shù)發(fā)作頻繁者可出現(xiàn)持續(xù)性肌無(wú)力，甚至發(fā)生肌肉萎縮。

提醒

　　這類病人如何避免發(fā)作？陳威妮提醒：患者平時(shí)應(yīng)少食多餐，避免過(guò)勞、進(jìn)餐過(guò)飽、受寒、過(guò)量飲酒、情緒緊張等誘因，以減少發(fā)作次數(shù)。注意定期監(jiān)測(cè)血鉀，尤其是在以上誘因情況下出現(xiàn)身體不適時(shí)，更應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免危險(xiǎn)情況發(fā)生。生活中應(yīng)注意進(jìn)食富含鉀的食物，如橙子、香蕉、橘子、草莓、竹筍等新鮮蔬菜水果，如果是其他疾病如甲亢等引起的低鉀周期性麻痹，應(yīng)積極治療原發(fā)病。

內(nèi)分泌科（糖尿病科）簡(jiǎn)介

　　廣東省“十三五”中醫(yī)重點(diǎn)建設(shè)專科單位，珠海市中醫(yī)臨床重點(diǎn)專科建設(shè)單位。科室是全市最早成立的內(nèi)分泌專科之一，形成了中西醫(yī)結(jié)合特色診療體系，發(fā)揮中醫(yī)藥多靶點(diǎn)防治內(nèi)分泌疾病的優(yōu)勢(shì)，獲得良好的治療效果。在血糖調(diào)控以及糖尿病周圍神經(jīng)病變、糖尿病視網(wǎng)膜病變的防治上已達(dá)國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平。同時(shí)發(fā)揮中西醫(yī)結(jié)合特色，綜合治療糖尿病相關(guān)慢性并發(fā)癥。成立糖尿病足專科護(hù)理小組，關(guān)愛糖尿病足、糖尿病周圍神經(jīng)病變患者。在腎上腺疾病下丘腦垂體疾病肥胖痛風(fēng)等內(nèi)分泌代謝疾病的診斷和治療方面有較強(qiáng)的實(shí)力；甲狀腺疾病方面，開展甲狀腺結(jié)節(jié)細(xì)針穿刺活檢，甲狀腺囊腫硬化治療；慢性甲狀腺炎的中西醫(yī)結(jié)合治療也取得良好療效；與核醫(yī)學(xué)科合作，開展了Gravers病的I131治療及甲亢突眼的綜合治療等，同時(shí)結(jié)合中醫(yī)藥湯劑、甲狀腺硬膏局部敷貼等方式，癥狀改善以及疾病治愈率逐漸年提高。

科室專家介紹

段素靜　　

科主任、主任醫(yī)師

　　主任醫(yī)師，擅長(zhǎng)各型糖尿病的診治、糖尿病的胰島素泵強(qiáng)化治療、糖尿病急慢性并發(fā)癥的預(yù)防與中西醫(yī)結(jié)合治療；甲狀腺疾病的中西醫(yī)結(jié)合治療及甲狀腺穿刺活檢、甲狀腺囊腫硬化治療。垂體疾病及腎上腺疾病的診治；代謝綜合征、痛風(fēng)、血脂異常等代謝疾病的綜合診治。

出診時(shí)間：周二全天，周四上午

陳威妮　　　

科副主任、副主任醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士

　　擅長(zhǎng)中西醫(yī)結(jié)合治療糖尿病及其急慢性并發(fā)癥、糖尿病足、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、痛風(fēng)、月經(jīng)不調(diào)、失眠、痤瘡等。

出診時(shí)間：周一全天，周三、五上午

科室咨詢電話：8136992